string(4) "6457"

Hémochromatose - gène HFE - mutation p.Ser65Cys

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

S65C

Synonymes

  • Code OMIM : *613609 / #235200
  • Mutation c.193A>T
  • Mutation S65C
  • Hémochromatose

Intérêt Clinique

L'hémochromatose de type I liée au gène HFE est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminé qui relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr (p.Cys282Tyr/p.Cys282Tyr). Le rôle de la mutation p.Ser65Cys dans l'apparition d'une surcharge en fer HFE non liée à l'homozygotie p.Cys282Tyr reste discuté et n'a pas été clairement prouvé. C'est pourquoi l'interprétation de la mutation p.Ser65Cys doit être réalisée avec prudence. Cette interprétation nécessite une recherche préalable de mutation p.Cys282Tyr. L'homozygotie pour la mutation p.Ser65Cys n'est pas associée à un tableau phénotypique complet d'hémochromatose, mais est associée de façon inconstante à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine.

Pré-analytique

  • 5 mL
  • Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

Technique

PCR temps réel

Délai

Maximum : 9 jours

Cotation

  • 67.00 EUR non remboursable
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
Téléphone(s)
04 72 80 23 30
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

Imprimer Partager