string(4) "5453"

Hémochromatose - gène HFE - mutation p.His63Asp

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

H63D

Synonymes

  • Mutation c.187C>G
  • Hémochromatose
  • Mutation H63D

Intérêt Clinique

L'hémochromatose de type I relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE. D'autres altérations de ce gène ont été rapportées (p.His63Asp et p.Ser65Cys) ; toutefois l'implication de ces mutations dans le déterminisme de l'hémochromatose HFE n'est pas clairement prouvée, dans l'état actuel des connaissances. En revanche, il est admis que l'hétérozygotie composite p.Cys282Tyr/p.His63Asp est susceptible d'induire une surcharge en fer modérée qui, en règle générale, demeure purement biologique sans traduction clinique.

Pré-analytique

  • 5 mL
  • Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle

Documents à télécharger

Technique

LAMP PCR

Délai

Maximum : 4 jours

Cotation

  • 67.00 EUR non remboursable
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Marc NOUCHY
Laure RAYMOND
Nicole COUPRIE
Thibaut BENQUEY
Téléphone(s)
04 72 80 23 30
04 72 80 25 77
04 72 80 10 04
04.72.80.25.77

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

Imprimer Partager